PTC治疗学公司于5月14日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已经接受了Upstaza(eladocagene exuparvovec)的生物制剂许可申请(BLA)，这是一种用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷症的基因疗法。该申请已获得优先审查，目标监管行动日期为2024年11月13日。
AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是AADC酶活性降低，该酶负责合成神经递质多巴胺和血清素。 这种疾病通常会从生命的最初几个月开始导致严重残疾，并影响身体、心理和行为功能。患有AADC缺乏症的儿童的痛苦可能会因以下情况而加剧：令人痛苦的癫痫样眼科危机发作，导致眼睛在头上翻白、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。
Eladocagene exuparvovec是一种基于2型重组腺相关病毒(AAV2)的一次性基因替代疗法。它旨在将功能性人类多巴脱羧酶(DDC)基因直接传递到壳核中，从而增加AADC酶并恢复多巴胺的产生。
此前，该药物于2022年7月获得欧盟批准，用于治疗年龄在18个月及以上、临床、分子和遗传学确诊为AADC缺乏症并伴有严重表型的患者。这也是第一种被批准用于治疗该病的疾病改善疗法，也是第一种直接注入大脑的基因疗法。
BLA得到了临床试验和同情性使用项目的疗效和安全性数据的支持，这些数据证明了AADC缺陷症患者的神经功能改善。一项长期研究的结果显示，在超过5年的随访中，运动和认知功能得到了快速改善。
PTC Therapeutics首席执行官、医学博士Matthew B. Klein表示:“我们很高兴能够向美国AADC缺陷症患者提供获得批准的疗法又迈进了一步。“迄今为止收集的数据继续支持Upstaza的变革性好处，这是一种直接注入大脑的高度创新的基因疗法。”
参考来源：
PTC Therapeutics announces FDA acceptance and Priority Review of the BLA for Upstaza. News release. PTC Therapeutics. May 14, 2024.
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