芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，简称AADC缺乏症，这是一种致命的罕见遗传疾病。它是由产生AADC酶的基因改变引起的，这种酶需要产生对大脑和神经的正常功能至关重要的某些物质，包括多巴胺和5-羟色胺。这些物质被大脑和神经系统的细胞用来发送信号，对发展运动功能至关重要。在欧盟，Upstaza已被批准作为第一种用于治疗该病的疾病改善疗法，也是第一种直接注入大脑的基因疗法。
近日，在美国国家健康和护理卓越研究所(NICE)的最终指南草案中，单剂量基因疗法upstaza(eladocagene exuparovec)已被推荐用于18个月以上患有严重芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的患者。
Upstaza由含有AADC基因功能版本的修饰病毒（腺相关病毒载体）组成。当通过注入大脑给予患者时，预计病毒会将 AADC基因携带到神经细胞中，使它们能够产生缺失的酶。 这反过来又有望使细胞产生正常运作所需的物质（如多巴胺和血清素），从而改善症状。该药物中使用的病毒不会引起人类疾病。
在欧盟的批准得到了台湾两项非盲临床试验（NCT01395641、NCT02926066）的研究结果以及在同情使用计划下接受Upstaza治疗的儿童的数据的支持。长期数据显示，接受Upstaza治疗的AADC缺陷儿童的运动和认知功能有显着改善。
在Upstaza临床研究期间，患者从没有达到任何发育运动重要事件到早在治疗后三个月就表现出具有临床意义的运动技能，并且显示转化性改善在治疗后持续长达十年。此外，所有接受治疗的患者的认知技能都有所提高。Upstaza还减少了可能导致危及生命和病态并发症的症状。
至于安全性，最常见的副作用是初始失眠、易怒和运动障碍。
这是NICE的最终指南草案推荐的第一个也是唯一一个针对芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症儿童的基因疗法。
NICE希望在4月份发布关于eladocagene exuparvovec的最终指南。
参考来源：NICE’s final draft guidance has recommended the first and only gene therapy for children with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency.
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