赛诺菲于昨日公布了其研究性葡萄糖脑苷脂(GL-1)合成酶抑制剂Venglustat治疗3型戈谢病(GD3)的三期LEAP2MONO临床试验积极结果。分析显示，Venglustat在患有GD3神经系统症状的成人和儿童患者（12岁及以上）中达到了主要终点和四个关键次要终点中的三个；表明该药物可显著改善GD3相关的神经系统症状。赛诺菲表示，将在全球范围内提交venglustat用于治疗GD3的上市申请。
3型戈谢病(GD3)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症，由GBA基因突变导致β-葡糖脑苷脂酶活性缺乏，引发葡萄糖脑苷脂在全身器官（尤其是脑、肝、脾、骨髓）异常沉积。其临床特征为渐进性神经系统损伤合并内脏器官受累，表现为肝脾肿大、骨病、发育迟缓以及眼球运动障碍、癫痫等神经症状，需通过酶活性检测和基因分析确诊。目前还没有批准的治疗方法。
Venglustat作为一种可以穿过血脑屏障的口服葡萄糖脑苷脂(GL-1)合成酶抑制剂，旨在降低GL-1的生成，从而减少葡萄糖神经酰胺类糖鞘脂的形成。
在LEAP2MONO研究（ClinicalTrials.gov注册号：NCT05222906）中，43名年龄在12岁及以上的3型戈谢病(GD3)患者被随机分配接受每日一次口服venglustat联合安慰剂输注或酶替代疗法联合安慰剂片剂治疗。入组标准为：接受酶替代疗法治疗至少3年，且已达到全身性疾病症状的治疗目标。
主要终点为第52周时共济失调评估和评定量表(SARA)改良总分和可重复神经心理状态评估量表(RBANS)总分指数的变化。
结果显示，与酶替代疗法相比，venglustat治疗在第52周时显著改善了神经系统症状，SARA和RBANS评分的变化均有统计学意义(P=0.007)。在包括脾脏体积、肝脏体积和血红蛋白水平变化在内的3项系统性关键次要终点指标上，两组患者的疗效相似。
总体而言，venglustat耐受性良好，与既往研究相比未发现新的安全性信号。在LEAP2MONO研究中，接受venglustat治疗的患者（21例）与接受酶替代疗法治疗的患者（22例）相比，治疗期间最常见的不良事件为头痛（venglustat组14.3% vs 酶替代疗法组18.2%）、恶心（14.3% vs 4.5%）、脾肿大（14.3% vs 0%）和腹泻（14.3% vs 0%）。
除此，Venglustat目前也在研究用于治疗另一种罕见的溶酶体贮积症--法布里病。来自3期PERIDOT研究（临床研究标识符：NCT05206773）的数据显示，两个研究组的神经性疼痛和腹痛均有所减轻，但未达到主要终点。目前正在进行进一步的数据分析，更多信息将在未来的医学会议上公布。一项名为CARAT（临床研究标识符：NCT05280548）的第二项3期研究正在进行中，该研究旨在评估venglustat对法布里病男性和女性患者左心室质量指数的影响。
参考来源：
Sanofi’s venglustat met all primary endpoints in a phase 3 study of type 3 Gaucher disease. News release. Sanofi. February 2, 2026.
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