神经纤维瘤病1型（NF1）是一种不能治愈的遗传性疾病，一般在儿童早期发病，严重程度变化很大，可使预期寿命减少多达15年。这种病是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，与皮肤表面和皮肤内的软团块、皮肤色素沉着等症状相关。有20%-50%的患者还会引起神经鞘良性肿瘤（丛状神经纤维瘤[PN]），而PN可能会引起疼痛、运动功能障碍和毁容等症状，它作为一种罕见的、不可治愈的遗传性疾病，目前尚无批准的药物。
NF1是一种可能会导致许多并发症的疾病，包括学习困难、脊柱扭曲和弯曲、高血压和癫痫等。而且NF1也会增加患其他癌症的风险，包括恶性脑和外周神经鞘肿瘤及白血病。一般在儿童早期发病，严重程度变化很大，可使预期寿命减少多达15年。
阿斯利康（AstraZeneca）与默沙东（Merck & Co）旗下的靶向抗癌药selumetinib，在近日被美国FDA授予了突破性药物资格（BTD），可用于治疗3岁及以上神经纤维瘤病1型（NF1）相关的症状性和/或进行性、不能手术治愈的丛状神经纤维瘤（PN）儿科患者。selumetinib在去年就被FDA和EMA授予了治疗NF1的孤儿药资格。
selumetinib作为一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，它的主要作用在于，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。selumetinib通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。目前，selumetinib正在临床研究中评估作为单药疗法以及联合其他疗法治疗多种类型肿瘤的潜力。
一项I/II期SPRINT研究（NCT01362803）的II期数据为FDA授予selumetinib BTD提供了证据。这项研究入组的受试者均为3岁及以上不能手术的NF1相关PN儿科患者。该I期部分的数据显示，selumetinib治疗的总缓解率（ORR）为71%（n=17/24）；II期部分的数据显示ORR为72%，证实了I期部分的数据，大多数缓解持续6个月以上，PN相关疼痛和运动障碍得到改善。
这项研究也表明了，selumetinib在NF1相关PN治疗中已展现出了有希望的数据，我们也希望该药物能够满足这类患者群体的医疗需求，为更多的神经纤维瘤病1型（NF1）和丛状神经纤维瘤（PN）患者提供有效的治疗。
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