据uniQure公司11月3日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受并授予Ifezuntirgene inilparvovec(AMT-130)治疗亨廷顿病的生物制品许可申请(BLA)优先审评资格。该申请的最终评审日期已定为2027年5月1日，并暂定召开咨询委员会会议对该基因疗法进行评估。
亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会导致运动症状（包括舞蹈症）、行为异常和认知能力下降，最终导致进行性身心恶化。该病为常染色体显性遗传，由亨廷顿基因第一个外显子中致病的CAG重复序列扩增引起，导致大脑中异常蛋白质的产生和聚集。在美国、欧盟和英国，约有75,000人患有亨廷顿病，另有数十万人面临遗传风险。尽管亨廷顿病的病因明确，但目前尚无获批的疗法可以延缓发病或减缓疾病进展。
Ifezuntirgene inilparvovec是一种仍处于研究阶段的一次性基因疗法，旨在通过降低亨廷顿蛋白的表达来减少突变亨廷顿蛋白的水平，从而延缓亨廷顿病患者的疾病进展。该药物通过磁共振成像引导、对流增强的立体定向神经外科手术直接注射到纹状体。
它是首个获得FDA突破性疗法和再生医学先进疗法认定的亨廷顿病在研疗法。如果获得上市批准，Ifezuntirgene inilparvovec将成为世界上首个用于治疗亨廷顿病的疾病改善疗法。
该生物制品许可申请基于两项I/II期临床试验（NCT04120493；NCT05243017）高剂量组中12名患者的36个月临床数据。研究结果与来自ENROLL-HD自然病程数据集（高剂量组n=940）的倾向评分匹配的外部对照组进行了比较。
在针对15名高剂量组患者的最新36个月期分析中，与更新的外部对照（高剂量组n=1337）相比，Ifezuntirgene inilparvovec使综合统一亨廷顿病评定量表(cUHDRS)评分的疾病进展减缓了80%（cUHDRS平均变化：-0.28 vs -1.39；名义P=0.005），总功能能力(TFC)量表评分减缓了67%（TFC平均变化：-0.27 vs -0.82；名义P=0.011）。
临床试验中报告的最常见不良事件与神经外科给药过程相关。五名接受高剂量治疗的患者出现中枢神经系统炎症，经药物治疗后完全消退。
另外，uniQure公司与FDA已就验证性研究设计的关键要素达成一致。该研究设计为一项随机、标准治疗对照试验，计划按2:1的比例招募约200名患者，分别接受Ifezuntirgene inilparvovec治疗或接受标准治疗，主要终点为36个月时的总功能能力。公司计划于2026年底前在美国启动患者筛选。
参考来源：
‘uniQure Announces FDA Acceptance and Priority Review of the Biologics License Application for ifezuntirgene inilparvovec for the Treatment of Huntington’s Disease’，新闻稿。uniQure N.V.；2026年11月2日发布。
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