生物制药公司Ultragenyx于2026年4月2日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受其重新提交的生物制品许可申请(BLA)并展开审查，该申请旨在寻求加速批准AAV9基因疗法UX111（rebisufligene etisparvovec）用于治疗IIIA型黏多糖贮积症(MPS IIIA)患者。新的处方药使用者费用法案(PDUFA)目标日期为2026年9月19日。
如果获得批准，UX111将成为全球首个上市的用于IIIA型黏多糖贮积症(MPS IIIA)的疗法。
黏多糖贮积症III型(MPS III)又称Sanfilippo综合征，是由于硫酸乙酰肝素（HS，一种糖胺聚糖）降解过程中所需的四种不同酶的缺陷所致的常染色体隐性遗传病，属于一组溶酶体贮积症。据缺陷酶类型的不同，可以把MPS III分为IIIA、IIIB、IIIC和IIID四种亚型。该病主要累及大脑，其特征是快速神经退行性变，通常在幼儿期发病。MPS IIIA患儿表现为全面发育迟缓，最终导致进行性认知、语言和运动功能衰退、行为异常，并最终导致早逝。目前尚无获批的治疗方法。
UX111是一种新型的体内AAV9基因疗法，可通过一次性静脉输注给药，利用自身互补的AAV9载体将氨基磺酸酯酶(SGSH)基因的功能性拷贝递送至细胞。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。
此前，UX111已在美国获得再生医学先进疗法(RMAT)、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药认定，并在欧盟获得了PRIME和孤儿药认定。
此次提交的申请包含大量长期数据，涵盖多种神经系统获益指标，以支持加速批准的中期临床终点。此外，还提供了脑脊液硫酸乙酰肝素和其他生物标志物数据，这些数据已在上次临床审查中与FDA达成一致。
重新提交的BLA包含了对FDA于2025年7月发布的完整回复函(CRL)中提出的化学、生产和控制(CMC)相关问题的全面答复，以及FDA在CRL中要求提供的来自现有患者的更多长期临床数据。
在之前的审查中，FDA认可了神经发育结果数据的可靠性，并指出生物标志物数据提供了额外的支持性证据；生物制品许可申请(BLA)中包含的最新临床数据（代表额外一年的随访）继续显示，该药物在多个生物标志物上具有持久的治疗效果，并进一步与自然病程形成临床差异，同时保持了可接受的安全性。详细的更新信息将于近期在圣地亚哥举行的2026年世界药物研究研讨会 (WORLDSymposium 2026) 上公布。
参考来源：
Ultragenyx Announces U.S. FDA Acceptance of BLA Resubmission for UX111 AAV Gene Therapy to Treat Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA).
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