WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性联合免疫缺陷病，具有复杂多变的表型，由CXCR4/CXCL12途径的过度信号传导导致的骨髓白细胞动员减少引起。WHIM是该综合征四种主要临床表现的首字母缩写词:疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生异常。该病可导致复发性肺部感染、乳头瘤病毒相关疣，并增加患某些类型癌症的风险。目前来说，治疗方法包括静脉注射免疫球蛋白或粒细胞集落刺激因子(G-CSF)，一种免疫细胞生长分子。然而，这些治疗并不专门针对CXCR4基因缺陷。
近日，X4制药公司已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交了一份新药申请，申请批准Mavorixafor用于治疗12岁及以上患有WHIM(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征的患者。
Mavorixafor是一种正在研究中的CXCR4小分子拮抗剂，正在开发作为每日一次的口服治疗，用于WHIM综合征。CXCR4，或C-X-C受体4型，是一种帮助调节体内免疫细胞运动的细胞受体 。CXCR4受体受其配体CXCL12的刺激，已被证明在白细胞(包括中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞)进入血液的成熟和动员中起关键作用。
如果获得批准，mavorixafor将成为解决导致WHIM综合征的遗传缺陷的第一种疗法。
NDA得到了关键的4WHIM 3期临床试验的支持，该试验达到了主要终点和关键的次要终点。在试验中，与安慰剂相比，Mavorixafor治疗降低了试验参与者感染的发生率、严重程度和持续时间。Mavorixafor总体耐受性良好，没有治疗相关的严重不良事件报告，也没有因安全事件而停药。
今年5月，X4制药公布了该试验的结果，结果表明：Mavorixafor治疗可使年化感染率降低约60%，严重感染患者比例降低75%以上，平均感染总天数减少70%以上。
这些和额外的4WHIM 3期数据在临床免疫学学会和欧洲血液学协会的年会上以口头报告的形式发表。
该公司表示，将继续探索Mavorixafor治疗慢性中性粒细胞减少症，并正在招募特发性、周期性和先天性慢性中性粒细胞减少症患者的2期临床试验。此外，该药的3期临床试验预计将于2024年上半年开始，用于治疗某些慢性中性粒细胞减少症。
参考来源：X4 Pharmaceuticals Submits NDA of Mavorixafor for Rare Immunodeficiency Disease
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