Fondazione Telethon于近日宣布，欧洲药品管理局(EMA)人用药品委员会(CHMP)已建议在欧盟(EU)批准其基因疗法Waskyra(etuvetidigene autotemcel)上市，用于治疗6个月或以上患有Wiskott-Aldrich综合征(WAS)且WAS基因发生突变的患者；具体适用于那些适合进行造血干细胞移植(HSCT)，但无法找到合适供体的患者。
目前，针对Wiskott-Aldrich综合征的相同基因疗法的生物制品许可申请(BLA)仍在接受美国FDA的审查。如果获得批准，Waskyra是治疗Wiskott-Aldrich综合征的首款基因疗法。
关于Wiskott-Aldrich综合征
Wiskott-Aldrich综合征又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种罕见的遗传性疾病，几乎仅见于男性，会影响血细胞和免疫系统细胞（人体的天然防御系统）。该疾病由编码血细胞和某些免疫细胞中WAS蛋白的基因异常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫细胞和血细胞无法正常发育和发挥作用。该疾病从儿童早期开始表现为反复和持续感染、出血发作、湿疹，并增加了发展自身免疫性疾病和淋巴瘤的风险。
目前的治疗方案包括旨在控制和预防临床症状的支持性疗法。潜在的治愈性治疗是造血干细胞移植，然而，其仅在有足够的供体的情况下可行，并且仍然具有潜在的并发症。
关于Waskyra
Waskyra是一种基因治疗药物，由从患者血液中收集的干细胞（称为CD34+细胞）制备而成。这些细胞在实验室中经过修饰，使其能够产生功能性WAS蛋白。患者接受预处理方案后，这些修饰后的细胞会重新输回患者体内，细胞会迁移至骨髓，在那里开始生成能够产生功能性WAS蛋白的健康血细胞和免疫细胞，从而帮助缓解疾病症状。
根据Fondazione Telethon的说法，Waskyra通过静脉输注方式进行，且仅需给药一次。
Waskyra临床试验
CHMP的建议主要基于一项涵盖共27名Wiskott-Aldrich综合征患者的临床开发项目数据。主要研究是一项单臂临床试验，纳入10名年龄在1至9岁的儿童，并由另一项临床试验及扩展使用计划提供的补充数据支持，共涉及17名年龄在1至35岁的患者。
数据表明，在治疗前12个月中，患者发生严重感染的年化发生率为2.0次，而在Waskyra治疗后1至2年降至0.15次，在治疗后2至3年进一步降至0.12次。同样，中度和重度出血事件的年化发生率从治疗前的2.0次降至治疗后2至3年的0.16次。
接受Waskyra治疗的患者中，最常见的不良反应与接受该药所需的相关操作及用药有关，如预处理方案和前期治疗，以及给药部位情况（如输注装置相关感染、导管部位出血）。
参考来源：
1、First gene therapy to treat rare disease Wiskott-Aldrich syndrome. Retrieved November 14, 2025.
2、CHMP positive opinion for Waskyra™, a gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Retrieved November 14, 2025.
3、BLA for the gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome submitted to FDA. Retrieved November 14, 2025.
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