诺华(Novartis)制药公司于2025年11月24日宣布，美国FDA已批准Itvisma(onasemnogene abeparvovec-brve)用于治疗两岁及以上、青少年和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)，这些患者均携带已确诊的运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变。诺华表示，Itvisma将于12月在美国上市。
根据新闻稿，Itvisma是首个可用于这一广泛患者群体的基因替代疗法。
SMA是一种由SMN1基因突变或缺失引起的罕见遗传性神经肌肉疾病。SMN1基因负责产生人体肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽及基础运动。缺乏该基因会导致运动神经元不可逆丧失，从而引发进行性、致残性的肌肉无力。而SMN2基因相较SMN1基因仅能产生少量（约10%）功能性SMN蛋白。通常而言，携带更多SMN2基因拷贝数的患者，其SMA严重程度往往较拷贝数较少的患者更轻。
Itvisma旨在通过一次性鞘内注射方式为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，从而实现SMN蛋白的持续表达，改善患者的运动功能，从根源上解决SMA的遗传病因。
值得注意的是，Itvisma含有与诺华此前的治疗方案Zolgensma相同的活性成分，Zolgensma目前已在美国获准用于治疗2岁以下的SMA患者。与根据患者体重进行静脉注射的Zolgensma不同，Itvisma是一种浓缩制剂，通过脊髓直接输送到中枢神经系统。该公司表示，这种新疗法无需根据患者年龄或体重调整剂量。
这两种疗法均可替换SMN1基因，有望减少该人群与其他现有疗法相关的长期用药需求。
FDA的批准主要基于注册性3期研究STEER的结果，并由开放标签3b期研究STRENGTH的数据支持。结果显示，接受Itvisma治疗患者显示出在运动功能方面具有统计学显著的改善，并实现在疾病自然病程中通常难以见到的稳定运动能力，且这些效果在52周随访中持续保持。
此外，Itvisma在两个研究中均展现出具有一致性的安全性特征。STEER研究中最常见的不良事件为上呼吸道感染和发热；STRENGTH研究中最常见的不良事件包括普通感冒、发热和呕吐。
参考来源：
Novartis receives FDA approval for Itvisma®, the only gene replacement therapy for children two years and older, teens, and adults with spinal muscular atrophy (SMA). News release. Novartis. November 24, 2025. Accessed November 24, 2025.
注：以上资讯来源于网络，由香港济民药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
如您发现本网站有文字编辑或内容错误，请点击此处发送(需要安装有foxmail或outlook支持)，
或发邮件至：info@pidrug.com，香港济民药业感谢您的到访！
欢迎您添加香港济民药业微信，或在公众号内留言。
