Sentynl Therapeutics, Inc. 于2026年1月12日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了Zycubo（copper histidinate，组氨酸铜，旧称：CUTX-101）注射剂，作为首个用于治疗儿童Menkes病的药物。但FDA指出，它并不适用于枕角综合征。
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性儿科疾病，由铜转运蛋白ATP7A的基因突变引起，导致儿童无法吸收铜。该病的特征包括癫痫发作、体重增长缓慢、发育迟缓和智力障碍。它还会导致血管系统、膀胱、肠道、骨骼、肌肉和神经系统出现异常。患有经典型Menkes病（占该病患者的90%）的儿童在婴儿期就开始出现症状，通常活不过三岁。该病在全球范围内影响着大约每10万至25万名新生儿中的1例，男孩的发病率高于女孩。
目前尚无根治方法，但通过早期诊断和铜补充治疗可显著改善部分患者的症状及生存质量。虽然无法完全治愈，但有报道显示极少数患者在新生儿期接受及时干预后，神经系统损伤得到延缓，甚至接近正常发育水平。
Zycubo是一种注射用组氨酸铜制剂，旨在解决Menkes病的根本原因——铜缺乏症。该药通过注射输送生物可利用的铜，绕过了缺陷的肠道转运途径。这有助于维持对神经发育、结缔组织形成和细胞能量代谢至关重要的铜依赖性酶活性。该药物此前曾获得FDA授予的突破性疗法认定、快速通道资格、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格，并获得欧洲药品管理局(EMA)授予的孤儿药资格。
该批准基于两项开放标签、单臂试验的数据（试验1：ClinicalTrials.gov注册号：NCT00001262；试验2：ClinicalTrials.gov注册号：NCT00811785）。汇总疗效人群包括83名1999年后出生的患有Menkes病的儿科患者，这些患者均携带严重的ATP7A基因突变（重复/缺失、无义突变或典型的剪接位点变异）。
接受Zycubo治疗的患者被分为早期治疗组（ Zycubo-ET；n=31；出生后4周内开始治疗）和晚期治疗组（Zycubo-LT；n=35；出生后4周后开始治疗）。 1岁以下的受试者接受Zycubo 1.45mg皮下注射，每日两次，直至1岁；1岁及以上的受试者接受Zycubo 1.45mg皮下注射，每日一次，直至3岁。
在两项试验中，Zycubo治疗组患者的数据与同期未接受治疗的外部对照队列的数据进行了比较：外部对照早期治疗组（EC-ET；n=17）和外部对照晚期治疗组（EC-LT；n=16；EC-ET队列的子集）。主要终点是总生存期。
结果显示，与EC-ET队列相比，Zycubo-ET队列患者的死亡风险降低了78%。中位生存期分别为177.1个月和17.6个月（风险比[HR]为0.22 [95% CI，0.10-0.49]）。在ZYCUBO-ET组中，15例患者生存期超过6年，其中7例生存期超过12年；EC-ET组中无患者生存期超过6年。
与EC-LT组相比，Zycubo-LT 组的总生存期也显著改善（HR，0.27 [95% CI，0.12-0.57]）。Zycubo-LT组的中位生存期为62.4个月，EC-LT组为20.7个月。Zycubo-LT组中有11例患者生存期超过6年，其中1例生存期超过12年；而EC-LT组中无患者生存期超过6年。
治疗期间报告的最常见不良反应包括肺炎、病毒感染、呼吸衰竭、癫痫发作、细菌感染、出血、低血压、呕吐、心动过速、发热、血容量不足、骨折、呼吸困难、转氨酶升高、腹泻、真菌感染、贫血和局部用药反应。处方信息中还包含关于铜蓄积和毒性风险的警告。
参考来源：
FDA Approves First Treatment for Children With Menkes Disease. Retrieved January 12, 2026.
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