BioMarin制药公司于10月29日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受PALYNZIQ(pegvaliase-pqpz)的补充生物制品许可申请(sBLA)并进行优先审查，该申请旨在扩大其治疗范围，将12至17岁患有苯丙酮尿症(PKU)的青少年纳入其中。FDA已将处方药用户收费法案(PDUFA)的目标审批日期定为2026年2月28日。
苯丙酮尿症(PKU)，又称苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症，是一种遗传性疾病。PAH酶是苯丙氨酸(Phe)代谢所必需的，苯丙氨酸是一种存在于大多数含蛋白质食物中的必需氨基酸。如果体内功能性酶含量不足，苯丙氨酸会在血液中异常积累，对大脑产生毒性，导致多种并发症，包括严重的智力障碍、癫痫、震颤、行为问题和精神症状。
PKU可以通过严格的苯丙氨酸限制饮食进行控制，并辅以低蛋白改良食品和无苯丙氨酸的特殊医学用途配方食品；然而，大多数患者难以坚持这种严格的饮食，以达到有效控制血液苯丙氨酸水平所需的程度。儿童时期通过饮食控制苯丙氨酸水平可以预防严重的生长发育问题和神经系统后遗症，但青少年和成年时期苯丙氨酸控制不佳则与一系列神经心理缺陷和功能障碍相关。
Pegvaliase-pqpz是一种苯丙氨酸(Phe)代谢酶，目前以PALYNZIQ的品牌名上市，用于降低现有治疗方案无法控制的、血液中Phe浓度大于600µmol/L的PKU成年患者的血液Phe浓度。值得注意的是，PALYNZIQ是首个也是唯一一个获准用于治疗成人苯丙酮尿症的酶替代疗法。
补充生物制品许可申请(sBLA)包含了来自3期PEGASUS试验(ClinicalTrials.gov注册号：NCT05270837)的数据，该试验评估了PALYNZIQ在12至17岁苯丙酮尿症(PKU)青少年中的安全性和有效性。
研究参与者(N=55；平均年龄：14.3岁；基线平均血苯丙氨酸：1026.4µmol/L)按2:1的比例随机分配接受PALYNZIQ治疗(n=36)或单纯饮食治疗(对照组；n=19)。
研究结果显示，在第72周，与仅饮食控制组相比，PALYNZIQ治疗组的平均血苯丙氨酸水平（主要终点）较基线降低了49.7%，而基线组仅降低了0.3%。接受PALYNZIQ治疗的受试者与仅饮食控制组相比，其血苯丙氨酸水平如下：
• ≤600µmol/L：51.6% vs 5.9%；
• ≤360µmol/L：38.7% vs 0%；
• ≤120µmol/L：19.4% vs 0%。
PALYNZIQ在青少年中的安全性与已知的成人安全性一致。大多数不良事件可控，仅有5.6%的严重不良事件（过敏反应）导致研究终止。
参考来源：
FDA accepts BioMarin’s Palynziq® (pegvaliase-pqpz) supplemental Biologics License Application for Priority Review to expand use to adolescents aged 12-17 with phenylketonuria. News release. BioMarin Pharmaceuticals. October 29, 2025.
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